# Có nên làm xét nghiệm NIPT không khi mang thai lần đầu? Mang thai lần đầu, nhiều thai phụ băn khoăn về các phương pháp sàng lọc trước sinh. NIPT giúp đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi từ sớm, thường thực hiện từ tuần thai thứ 10 bằng cách lấy máu mẹ. Tuy nhiên, đây là xét nghiệm sàng lọc, không thay thế chẩn đoán xác định. ## Mang thai lần đầu có nên làm xét nghiệm NIPT không? Mang thai lần đầu không đồng nghĩa thai nhi không có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Các hội chứng như Down, Edwards và Patau có thể xuất hiện ngay cả khi bố mẹ khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh di truyền. NIPT phân tích ADN tự do trong máu mẹ, chủ yếu có nguồn gốc từ bánh nhau, để đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể. Kết quả giúp bác sĩ tư vấn hướng theo dõi phù hợp. Thai phụ nên tìm hiểu phạm vi xét nghiệm và ý nghĩa kết quả trước khi thực hiện. **Tìm hiểu thêm:** [Có nên xét nghiệm NIPT không](https://baohungyen.vn/co-nen-lam-nipt-khong-nhung-dieu-thai-phu-can-biet-tu-som-3190975.html) ## Lợi ích của NIPT đối với thai phụ mang thai lần đầu ### Sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến NIPT thường tập trung vào hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18) và Patau (trisomy 13). Xét nghiệm giúp nhận diện thai kỳ có nguy cơ cao để bác sĩ tư vấn kiểm tra chuyên sâu, nhưng không phát hiện được tất cả bệnh lý di truyền. ### Thực hiện sớm, không xâm lấn NIPT thường có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10, chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của mẹ, không can thiệp trực tiếp vào buồng tử cung. Kết quả sớm giúp thai phụ có thêm thời gian trao đổi với bác sĩ nếu phát hiện nguy cơ. ### Hỗ trợ xây dựng kế hoạch theo dõi Nếu kết quả nguy cơ cao, bác sĩ có thể tư vấn chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận. Kết quả NIPT cần được đánh giá cùng các thông tin lâm sàng và siêu âm.  *Lấy máu NIPT giúp sàng lọc sớm một số bất thường nhiễm sắc thể.* ## Những yếu tố cần đánh giá trước khi làm NIPT Trước khi lựa chọn xét nghiệm, bác sĩ cần xem xét tuổi mẹ, kết quả siêu âm, tiền sử bệnh lý và yếu tố di truyền trong gia đình. Dù thai phụ trẻ tuổi hoặc không có tiền sử bệnh, nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể vẫn có thể xảy ra. Nếu gia đình có người mắc bệnh di truyền hoặc siêu âm phát hiện bất thường cấu trúc, bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm chuyên biệt hoặc phương pháp chẩn đoán phù hợp. ## Thời điểm phù hợp để thực hiện NIPT NIPT thường có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10. Trước khi lấy mẫu, thai phụ nên khám và siêu âm để xác định tuổi thai, số lượng thai và tình trạng phát triển. NIPT không thay thế các mốc khám thai quan trọng. Mẹ bầu vẫn cần siêu âm quý đầu, siêu âm hình thái quý hai và những kiểm tra khác theo chỉ định.  *Siêu âm giúp xác định tuổi thai trước khi thực hiện NIPT.* ## Cần hiểu gì về kết quả NIPT? - **Nguy cơ thấp:** Khả năng mắc các bất thường được khảo sát thấp hơn nhưng không bị loại trừ hoàn toàn. - **Nguy cơ cao:** Cần được tư vấn và cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán xác định. - **Không có kết quả:** Bác sĩ đánh giá nguyên nhân, có thể tư vấn lấy lại mẫu hoặc lựa chọn phương pháp khác. Thai phụ không nên đưa ra quyết định liên quan đến thai kỳ chỉ dựa trên kết quả sàng lọc. Dù kết quả nguy cơ thấp, vẫn cần khám thai và siêu âm định kỳ. ## Thai phụ mang thai lần đầu cần chuẩn bị gì trước khi làm NIPT? Trước khi xét nghiệm, mẹ bầu nên tìm hiểu [xét nghiệm NIPT để làm gì](https://baotuyenquang.com.vn/thong-tin-quang-cao/202601/lam-xet-nghiem-nipt-de-lam-gi-co-that-su-can-thiet-trong-thai-ky-fd241be/), phạm vi sàng lọc và giới hạn của từng gói. NIPT thường không yêu cầu nhịn ăn, trừ khi thực hiện đồng thời xét nghiệm khác có chỉ định riêng. Thai phụ nên mang theo hồ sơ khám thai, kết quả siêu âm và thông tin về tiền sử bệnh lý gia đình để được tư vấn phù hợp. Tại Bệnh viện PhenikaaMec, mẹ bầu có thể trao đổi với bác sĩ về NIPT và các phương pháp sàng lọc trước sinh phù hợp. Có nên làm xét nghiệm NIPT khi mang thai lần đầu cần được cân nhắc dựa trên tuổi thai, nhu cầu sàng lọc và yếu tố nguy cơ cá nhân. NIPT nên được kết hợp với siêu âm và khám thai định kỳ. Thai phụ có thể đặt lịch tại [BVDH-Phenikaa](https://ofuse.me/benhvienphenikaamec) để được tư vấn và theo dõi thai kỳ.